卵巢是生殖腺器官，在生育年龄期，卵巢长2．5～5．0cm，宽1．5～3．0cm，厚0．6～1．5cm。正常时卵巢位于卵巢窝内。卵巢的主要功能是产生和排出卵细胞，以及分泌甾体激素。若卵巢发育不全、功能障碍或是发生肿瘤等均影响人体发育、健康及生育等。

 第1节 生殖腺发育不全
生殖腺发育不全包括单纯型生殖腺发育不全不伴矮身材、混合型生殖腺发育不全和特纳综合征(Turner’ssyndrome)。
一、单纯生殖腺发育不全，不伴矮身材
的单纯生殖腺发育不全者，无染色体异常，染色体组型可为46， XX或46，XY。患者外表都呈女性。
(一)XY单纯生殖腺发育不全
【发病机制】
正常情况下，男性胚胎早期的睾丸分泌睾丸酮和副中肾管抑制因子，前者促使中肾管发育为男性生殖系统，如附睾、输精管、精囊、前列腺、阴茎和阴囊等，后者则促使副中肾管退化。在46，XY单纯生殖腺发育不全的患者中，由于染色体出现基因突变，胚胎期的睾丸不发育，不能分泌睾丸酮和副中肾管抑制因    子，导致中肾管退化，不能形成男性生殖器，而副中肾管发育，形成女性生殖系统，故患者外表呈女性，按女性方式生活。
【临床表现】
原发性闭经；内、外生殖器为女性，发育差；阴毛、腋毛少，乳房不发育；身材、手脚发育似男性；缺乏特纳综合征的典型临床症状。此病不能生育。
【辅助检查】 
染色体组型为46，XY，性染色质检查可为(－) 或(＋)。雌激素水平低，FSH显著增高，血睾酮低。
【治疗】 
可试用性激素替代疗法。但患者生殖腺发生恶变的机率大，确诊后应立即行手术切除双侧生殖腺，术后给予雌激素替代疗法或用中药脾肾两补法治疗。
(二)XX单纯生殖腺发育不全
【发病机制】>
发病机制不明。
【临床表现】 该病又称真性卵巢发育不全。卵巢不发育，女性生殖器发育不良，无畸形，女性第二性征发育差，无身材矮小及特纳综合征的特征。
【辅助检查】 染色体组型为46，XX，血雌激素水平低，FSH显著增高。
【治疗】
生殖功能不能建立，只能采用雌、孕激素人工周期替代疗法或中医中药治疗。
二、特纳综合征(Turner syndrome)
【发病机制】 
又称生殖腺发育不全，伴矮身材等躯体畸形，或称先天性卵巢发育不全综合征。正常女性染色体组型为46，XX，卵巢发育必须具有两条X染色体的全部基因，其中防止身材矮小和蹼颈的基因位于X染色体的短臂上。性细胞分裂时，由于某种原因，导致性染色体不分离，形成的合子就只有一条染色体；或在分裂过程中，X染色体短臂断裂或丢失。性染色体数目或结构异常，即可出现卵巢发育不全症候群，形成临床上的先天性生殖腺发育不全或特纳综合征。卵巢部位仅有一些白色条索状纤维组织，无原始卵泡。
【临床表现】
原发性闭经，子宫不发育或发育不良，乳腺不发育，阴毛、腋毛稀少或缺如。身材矮小，成年后身高极少超过150cm。半数以上颈部皮肤松弛，从耳后乳突部到肩峰，呈蹼颈占50％。盾状胸、后发际低、肘外翻。乳头位于锁骨中线外，两侧乳头距离远，第4、5掌骨较短。常并发主动脉狭窄与泌尿系统异常。有报道约每2500名女婴中有1名患此病。此病无生育功能。
【辅助检查】 
染色体核型为45，X，最常见的嵌合型为45，X／46，XX。雌激素水平低，高FSH。
【治疗】 
该患者不能建立生育功能。应用雌激素治疗可促进乳房发育，使阴毛、腋毛稍稍生长，可刺激子宫内膜增生，有撤药性子宫出血，形似月经。另外雌激素治疗还有利于性生活，对患者有良好的欣快和安慰作用。目前主张应用雌孕激素人工周期疗法，以诱发周期性子宫出血，一方面对患者是一种心理安慰，另一方面由于子宫内膜定期剥脱，可预防子宫内膜癌的发生。长期应用雌激素，有诱发子宫内膜癌的危险。有报道身材矮小采用苯丙酸诺龙治疗，取得良好效果。对嵌合体含Y染色体者，应手术切除双侧生殖腺，以防恶变。

第2节 真两性畸形
两性畸形是由于生殖腺发育异常所致，真两性畸形患者体内有卵巢和睾丸两种生殖腺同时存在。据报道可以有以下三种情况： ①一侧为卵巢，另一侧为睾丸，约占40％；②一侧为卵巢或睾丸，另一侧为卵睾，也约占40％；③双侧均为卵睾，二者间有纤维组织间隔，约占20％。
【临床表现】 
外生殖器可呈男性型、女性型或混合型，但以男性型多见，约占2／3。新生儿期多作为男婴抚养，常见隐睾及尿道下裂。外生殖器呈女性型者常伴阴蒂肥大，乳房均在青春期后有发育，但面部可能有男性征，大部分有子宫，但多发育不全或伴畸形，一半以上有月经或周期性血尿。检查生殖腺可见男、女两套生殖 腺，但发育不全。
【辅助检查】 
染色体核型可以有不同核型，46，XX约占50％，46，XY较少见；也可能为46，XX／46，XY；46，           XY／45，XO等嵌合型。实验证明卵睾组织为H—Y抗原（+）／H—Y抗原的嵌合体，睾丸组织分离的细胞为H—Y（+），卵巢组织分离的细胞为H—Y（－），46，XX的真两性畸形个体与常染色体Sxr基因有关。确诊为病理检查同时见到卵巢和睾丸组织。
【治疗】 
原则是应切除睾丸组织防止恶变，个别患者(含有子宫)在切除睾丸组织后，月经来潮，并具有正常生育能力。术中应认真分辨卵巢与睾丸，切除睾丸保留卵巢，如确难分辨，为安全起见切除全部生殖腺。一般多按女性予以手术纠正。   

第3节 睾丸女性化综合征
睾丸女性化综合征，属于男性假两性畸形的一种，又称完全性雄激素不敏感综合征。
【发病机制】 
患者生殖腺为男性生殖腺即睾丸。在胚胎早期，睾丸分泌睾丸酮，但由于靶器官细胞内缺乏雄激素受体，对睾丸酮不发生反应，以致妨碍外生殖器及男性第二性征的发育。青春期后，睾丸发育，同时能分泌雌激素，而产生女性化作用，使乳房发育，外生殖器发育为女性型。使得外阴的发育和生殖腺的性别相    反。所以称为男性假两性畸形。
【临床表现】
外表为女性表型，外生殖器呈女性型，身材偏高，臂长，手足巨大。青春期后出现第二性征，乳房发育，阴毛、腋毛稀少或缺如，子宫及输卵管未形成，小阴唇发育差，阴道短，上段为育端，生殖腺常于腹股沟或在腹腔中，有时可降至大阴唇。睾丸外观尚正常，但青春期后不再成熟，呈幼稚型。绝对不能生育。
【辅助检查】
本病为X连锁隐性遗传病，具家族遗传特性。染色体组型为46，XY。睾丸组织学检查：曲细精管减少，有活性支持细胞及未成熟的生殖细胞，但无精子生成，间质细胞增生。血FSH及LH增高。血睾丸酮及脱氢表雄酮居男性正常范围，为确诊本病的依据。
【治疗】
该患者已习惯于女性环境，虽不能生育，但可以结婚。这种睾丸恶变机会很大，在第二性征发育后即应作睾丸切除，术后给予雌激素替代治疗，促使进一步女性化。

第4节47，XXX综合征
47，XXX综合征，又称三X染色体综合征或X一三体综合征等。本综合征系指患者的性染色体异常，具有44个常染色体，3个X性染色体，并且部分患者可有性发育幼稚、智力低下、精神分裂倾向和其他先天性畸形的一种综合征。本征发病率约占全部女性的8／1万，在新生女婴中为1：1200。
【发病机制】 是由于患者性染色体异常所致，除有44条正常的常染色体外，多了一个X性染色体，呈现X一三体。它的嵌合型有XXX／XX，XXX／XO，XXX／XX／XO等。X--三体的形成，可能是卵细胞第二次减数分裂时，X染色体不分离造成的。
【临床表现】 该征患者的70％体格发育、女性第二性征、月经周期均正常，尚有少数妊娠、生育的报道，所生子女的染色体和外貌及智力均为正常。另30％的患者性紊乱较严重，可有闭经和不孕。具体症状如下：   
1．智力障碍、精神异常 智力发育低下，语言障碍，有时可发生精神分裂症。据报道，女性精神病患者中，X--三体出现率0．4％--0．5％。
2．头面部病变 有的患者出现小头畸形，高腭弓，牙齿排列异常，双眼距离过宽，内眦赘皮，或可有眼斜视、眼裂斜向外上方等。
3．生殖腺病变及第二性征改变 生殖腺发育不全，生殖机能低下，乳房、外生殖器发育差，月经紊乱、月经稀少、继发性闭经和早期绝经。
【辅助检查】 血染色体检查，多数核型呈47，XXX，少数呈嵌合型，47，XXX／46，XX；47，XXX／45，XO；47，XXX／46，XX／45，X；双三体型等。患者颊侧粘膜涂片可见二个性染色质，即X--小体阳性，Y--小体阴性。确诊此征必须依靠颊粘膜涂片，找到X--小体2个或血染色体检查发现47，XXX及其他嵌合型。
【治疗】 47，XXX综合征无特殊治疗方法，有智力障碍、精神异常、第二性征、外生殖器发育差等临床症状患者，采取对症治疗。若本征患者妊娠，可以在产前抽羊水作羊水细胞的染色体检查，以作婴儿出生前的诊断，并作相应处理。

第5节 卵巢炎
卵巢炎症包括在女性盆腔炎症的范围内。有特异性炎症和非特异性炎症之分。本节主要叙述卵巢非特异性炎症。由于感染细菌，导致卵巢发炎，就可以产生卵巢粘连、卵巢输卵管包裹、卵巢输卵管脓肿及输卵管梗阻、卵巢排卵障碍等严重后遗症，造成不孕。
【病因】 由于防御机制遭到破坏或抵抗力低下，病原体侵入，病原体有链球菌、葡萄球菌、大肠杆菌和厌氧菌(消化链球菌、消化球菌、脆弱类杆菌等)等，首先输卵管发病，后沿着输卵管蔓延到卵巢，产生卵巢周围炎、卵巢粘连，重者形成输卵管和卵巢脓肿；或首先子宫受累发生炎症，后波及宫旁韧带和结缔组织，再累及卵巢和输卵管。
【临床表现】 卵巢非特异性炎症有急性卵巢炎和慢性卵巢炎，前者远较后者少见，且卵巢炎常包含在盆腔炎内，故临床常有以下体征和症状：急性者可能有发热、腹痛（呈钝痛，无向它处放射）、腰骶部疼痛、肛门坠胀感等；慢性者则症状被包含在慢性盆腔炎内，如腰骶部不适酸痛、肛门坠胀感、纳差、全身疲乏无力、精神欠佳、月经改变（多数为经量增多），甚至下腹包块等；妇科检查：急性者则有下腹压痛及紧张，反跳痛，宫颈举痛，后穹窿饱满，有时附件区可触及压痛明显、边界不清、质软的包块；慢性者则可能有下腹压痛，附件区增厚，甚至包块等体征。另外还有一个重要的表现就是不孕，因为盆腔炎症引起生殖道炎性分泌物增多，影响精子存活和活动；输卵管阻塞和积水，导致精卵不能相遇；卵巢粘连包裹导致排卵障碍或输卵管不能拾到卵子；卵巢功能受到破坏，导致不能排卵并产生月经失调等。
【辅助检查】 急性期行后穹窿穿刺抽到渗出液或脓液，或B超下行卵巢穿刺抽出脓性分泌物；或上述穿刺抽出液体作培养，查出链球菌、葡萄球菌等病原体。慢性者则可行腹腔镜检查可以明确诊断，镜下常见到：卵巢增大或表面水肿或缺血或粘连，膜样物表面覆盖；卵巢可与输卵管、盆侧壁、子宫后壁形成粘连，或可见卵巢输卵管粘连包裹在一起；有卵巢脓肿则卵巢表面可见到脓苔，卵巢增大明显。
【治疗】 以药物治疗为主。急性期行抗生素治疗，若有穿刺液或脓液培养并药敏后，应用抗生素效果更佳；若有卵巢周围粘连或卵巢输卵管包裹，可考虑剖腹手术或腹腔镜下粘连分解术。我们认为行腹腔镜下粘连分解术后，腹腔内灌注中分子右旋醣酐500ml效果较好。若有卵巢脓肿或卵巢输卵管脓肿，经过抗生素治疗效果不佳，可考虑手术治疗，切除患侧附件，保留健侧附件，可以保留生育功能。总之应行保留和建立生育功能的手术治疗。
   
第6节 卵巢肿瘤
卵巢是卵子发育、成熟、排出的场所，而各个不同阶段的卵泡均在卵巢皮质，若卵巢遭受到破坏，使卵子发育、成熟、排出发生障碍，则导致不孕。
【卵巢肿瘤引起不孕的机制】
卵巢肿瘤有非实质性肿瘤、实质性肿瘤、良性肿瘤、恶性肿瘤之分。还有赘生性与非赘生囊肿之分。非实质性肿瘤中，卵巢囊肿有时与不孕有关可能是不排卵所致。在实质性肿瘤中，各种能分泌激素的肿瘤，例如分泌雌激素的颗粒细胞瘤、卵泡膜细胞瘤等，以及分泌男性激素的睾丸母细胞瘤、类肾上腺皮质瘤、门细胞瘤等，与不孕有关，可能是引起内分泌紊乱或引起不排卵所致。非赘生性肿瘤中，如分泌雌激素过多的多发性卵泡囊肿也可能是引起持续性无排卵的病因；卵巢子宫内膜异位囊肿是子宫内膜异位症的局部病理表现，常合并有盆腔粘连、输卵管粘连扭曲、卵巢实质破坏及免疫因素等引起不孕。卵巢恶性肿瘤主要是引起卵巢的破坏、肿瘤的淋巴转移，导致恶病质，最后导致死亡，因而主要问题是延长患者的生命问题，而不是考虑患者的生育问题。
【卵巢肿瘤的诊治】